指导意见：苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸随尿排出而患病儿童患者可出现先天性痴呆苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚大部分患儿有智力、运动和语言发育落后若能够在症状出现之前进行诊断和治疗即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿诊断后及时治疗近90%患儿智力可达到正常只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重血苯丙氨酸浓度控制不理想仍可导致智力下降。