我舅舅最近一段时间时常感到恶心而且食欲不振量体温也...
2014-03-20
问题描述:(男 , 23岁)我舅舅最近一段时间时常感到恶心而且食欲不振量体温也有些低烧舅舅跟我说有些担心怕会得了什么不治之症想让我帮忙问问这个情况是怎么回事应该怎么办小儿软骨外胚层发育不全综合征怎么办?
医生回答(1)
高小艳
副主任医师
西安一四一医院
问题分析:
你好,小儿软骨外胚层发育不全综合征会出现牙齿异尝、指甲异尝、毛发异尝、软骨发育不良与骨骼畸形、心脏畸形、并指(趾)畸形、多指(趾)畸形、体型异尝、初生婴儿即出现侏儒状态。
意见建议:
本病征目前尚缺乏特殊治疗方法,30%患儿死于生后的头2周内,存活者呈侏儒,常因心力衰竭而死亡,对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正,一般采用对症治疗措施。
2014-03-24