小兰前天刚在市妇幼保健站生了一个小女儿可是宝宝一出...
2014-03-20
问题描述:(男 , 32岁)小兰前天刚在市妇幼保健站生了一个小女儿可是宝宝一出生就是四肢的长骨特别的短而粗医生说宝宝患有小儿软骨外胚层发育不全综合征小兰很伤心想问一下这个病是什么原因引起的小儿软骨外胚层发育不全综合征是什么引起?
医生回答(1)
高小艳
副主任医师
西安一四一医院
指导意见:
你好,本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例,是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。
2014-03-24