我堂哥家的儿子一出生灭今天就是肺炎后来治疗好了以后...
2014-03-21
问题描述:(男 , 39岁)我堂哥家的儿子一出生灭今天就是肺炎后来治疗好了以后一直到现在身体都不是很好经常病病殃殃的昨天听堂哥说孩子不舒服又去医院看病了医生说是小儿莱施-尼汉综合征我想知道发生小儿莱施-尼汉综合征的原因是什么?
医生回答(1)
谷魁广
卫生室
指导意见:
你好;莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病遗传学特征为X性连锁隐性遗传母亲为基因携带者只有男孩发病本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷导致嘌呤代谢异常尿酸蓄积多见嘌呤代谢异常症状
2014-03-21