我姐姐的孩子一斤出现了非常严重的小儿黏多糖贮积症的...
2014-03-20
问题描述:(男 , 23岁)我姐姐的孩子一斤出现了非常严重的小儿黏多糖贮积症的患者已经出现了非常严重的智力障碍而且头很大面貌不好看行动缓慢什么是小儿黏多糖贮积部
医生回答(1)
李占胜
医师
威县贺钊乡小河村卫生室
指导意见:
你好小儿黏多糖贮积症又叫硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等是一组先天性遗传病因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解导致黏多糖积聚在机体不同组织造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征
2014-03-21