我女兒家族性高乳糜微粒血症（Familialhyperchy
2014-03-20
问题描述：（女 , 1岁）我女兒家族性高乳糜微粒血症（Familialhyperchylomicronemia）出生時三脂甘油:10.8空腹8.8改吃中鏈脂肪酸奶粉後下降至2.7但隨年齡增長3個月大時3.66個月大時3.8在6個月大改吃固體食物至今10個月大三脂甘油上升至8.3……請問日後有何方面需注意……這種病人存活率高嗎吃中鏈脂肪奶請問照顧方面有何需注意的地方……病人存活率高嗎
医生回答(1)
赵国华
医师
河北省邢台市界屯村卫生所
问题分析：
家族性高乳糜微粒血症(FCS)又称脂蛋白脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型需长期限制饮食中脂肪的含量发病早多于10岁以前出现急性发作性腹痛肝脾中度肿大视网膜血管苍白常见皮肤黄色瘤
意见建议：
此症之患者施行极低脂肪饮食便能完全正常地生活后续并发的胰脏炎、糖尿病、脂肪痢和胰脏钙化即使到了中年也很少发生胰脏炎也很少与胰脏坏死及死亡有相关；发生胰脏炎时通常以标准疗法来照护主要监测项目包括血液中的三酸甘油脂浓度另外要避免服用一些会引起内生性三酸甘油脂的物质例如：酒精、口服雌激素、利尿剂、Isotretinoin（青春痘用药）、Zoloft（抗忧郁剂）和β-肾上腺素阻断剂等等针对性基因治疗药目前以上市可以投入使用
2014-03-21