苯丙酮尿症
2014-03-16
问题描述:(男 , 4月)共做过三次血检 第一次在兰大一院 PKU为11.03 9.13 第二次:5.05第三次在甘肃妇幼保健院 PKU10.8,女孩,目前两个月大,还没接受治疗和吃特殊食物,皮肤、头发颜色正常,身上没有异味,发育良好,1、可以确诊是苯丙酮尿症吗?2、是的话怎么治疗?能治疗到什么程度?3、确诊后吃特殊食物要吃到几岁?
医生回答(1)
郝虎
副主任医师
中山大学附属第六医院
问题分析:
确诊需要查血苯丙氨酸浓度,必要时需要做基因分析。确诊后需要及时早期治疗,如果耽误治疗,后果比较严重。及时治疗的小孩可以更正常人差不多,只是有些食物不能吃。
2014-03-17