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怀孕多久能查唐氏综合症
问题描述:(女 , 32岁)怀孕多久能查唐氏综合症医生你好!怀孕两个半月能查唐氏综合症吗?
医生回答(1)
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轻度唐氏综合症症状

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
轻度唐氏综合症症状:,身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
轻微唐氏综合症可治愈吗

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院
轻微唐氏综合症现在还没有治愈的办法,唐氏综合症是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
什么叫做唐氏综合症

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
氏综合征又称先天愚型,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。
唐氏综合症的诊断方法

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏综合症诊断方法首先,如果筛查的风险很高,血液采样,血液检查或B超检查发现异常,就必须进行脉络膜穿刺,羊膜穿刺或脐带血穿刺。将胎儿自体细胞进行核型分析以确认其是否为唐氏综合征,这是金标准。
唐氏综合症的主要病因

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体唐氏综合症患儿伴有严重的智力障碍和生理缺陷,如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。
唐氏综合症低风险是什么意思

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏筛查低风险的结果,说明胎儿发生染色体异常的可能性很小,主要查21三色、18三色、开放神经管畸形,根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值,结果只有两种情况一种是高风险,一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。
唐氏综合症多久可以痊愈

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下,孩子的症状能够有所改善,但是,无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗,唐氏综合症并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
唐氏综合症筛查费用是多少

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏筛查大概在两百元元左右,有的医院做唐氏筛查单项一百八十元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在一百八十一元左右),如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升,比如包括查血常规全套的价格大约六百五十元元左右。有的城市和地区,可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。
唐氏综合症是家族遗传病吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
一般唐氏综合症是有家族遗传性的,但这种家族遗传性只对直系亲属有影响,如果是其他亲属患有唐氏综合症是不存在遗传到胎儿身上的可能性的。如果夫妻都没有唐氏综合症的话,可能是因为胎儿体内有致病染色体才导致有唐氏综合症。要去正规的医院查一下染色体是否有异常情况。
唐氏综合症是什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。
唐氏综合症是什么毛病

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症也称21-三体综合症或先天愚型,是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症是遗传的吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。
唐氏综合症是因为家族遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会导致唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。
唐氏综合症有哪些前兆

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏综合征患儿主要会有显著的特殊面容特征,比如眼距过宽、舌头胖大,且也会出现大量流涎、身材矮小和关节过度弯曲等不良反应,同时智能低下会随着患儿年龄增长而逐渐加重,严重时还会诱发先天性心脏病,并导致不孕不育。
唐氏综合症怎么遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。