地中海贫血检验结果报告单
2014-03-08
问题描述：（女 , 20岁）地中海贫血检验结果报告单项目：地中海贫血基因分型（不包含a地贫点突变检测）a–地中海贫血1基因（SEA）a–地中海贫血2基因（3.7/4.2）β–地中海贫血基因分型（17种突变）检测方法：PCR法PCR法反向杂交点结果：未检测到缺失未检测到缺失未见测到突变请问这是不是地中海贫血，谢谢
医生回答(1)
陈龙军
医师
北海市人民医院
指导意见：
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低, 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一rls 。
2014-03-08