我想问一下肝豆状核变性做哪些检查才可以确诊？是什么...
2014-02-26
问题描述：（男 , 44岁）我想问一下肝豆状核变性做哪些检查才可以确诊？是什么原因导致的？会遗传吗？没有治疗过确诊以后如何治疗？
医生回答(1)
翟宗岗
河南中医学院第一附属医院
问题分析：
一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。血清CP及血清铜氧化酶活性测定是本病重要的诊断依据，微量铜测定
意见建议：
建议使用药物治疗 包括驱铜药、阻止肠道对铜吸收与促进排铜药，D-青霉胺(D-penicillamine)：为首选。
2014-02-26