新生儿22天男孩出生第二天因吐血进行紧急抢救,后检查...
2014-02-14
问题描述:(男 , 22天)新生儿22天男孩出生第二天因吐血进行紧急抢救,后检查凝血8、9因子无异常消化道出血生长发育迟缓此次尿的检查结果:除了发现4氢基苯乳酸和4氰基苯丙酮酸的尿中排泄有增高以及丝氨酸和苏氨酸比例有颠倒之外,未发现其他异常代谢产物。就本次结果,肝功能受损或酪氨酸血症的可疑需要除外,请结合临床其他检查综合判断。本次学的检查结果,cit/arg,cit/phe,c4/c3,c8/c2,c8/c3,c8/c16增高;asp,orn/cit降低。集合尿筛查结果,考虑上述改变为肝功能异常、酮症酸中毒、营养失调或用药引起的,未发现特异性脂肪酸代谢异常的可疑,请结合肝功情况、营养用药情况和临床其他检查综合判断。还是是否患有遗传代谢病?
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