宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2，,229delAT
2014-02-08
问题描述：（男 , 0岁）宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2，,229delAT杂合突变型异常！做新生儿听力筛查时也未通过，请问有何影响！会不会耳聋！
医生回答(1)
孔凡刚
山东大学齐鲁医院
问题分析：
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，
意见建议：
则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
2014-02-08