新生儿疾病筛查g6pd综合症初检低复检有变正常的吗
2014-01-22
问题描述：（男）新生儿疾病筛查g6pd综合症初检低复检有变正常的吗
医生回答(1)
常绍鸿
副主任医师
新乡市中心医院
问题分析：
朋友您好，症状情况复查是很有必要的。本病无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防。
意见建议：
G6PD缺乏症是遗传性疾病，突变基因位于X染色体上，呈X连锁不完全显性遗传，男性半合子酶活性严重缺乏，而女性杂合子的酶活性变化范围较大，可以低到患者水平，也可高达接近正常水平。
2014-01-22