先天性巨结肠本身会引起婴幼儿便秘.先天性巨结肠可有如下表现：1.病史及体征.90%以上患儿生后36~48小时内无胎便,以后即有顽固性便秘和腹胀,必须经过灌肠,服泻药或塞肛栓才能排便的病史.常有营养不良,贫血和食欲不振.腹部高度膨胀并可见宽在肠型,直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便,超过痉挛段到扩张段内方触及大便.2.X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻.钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段,排钡功能差,24小时后仍有钡剂存留,若不及时灌肠洗出钡剂,可形成钡石,合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现,新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到.