肝豆状核变性
2013-12-18
问题描述:(男 , 16岁)肝豆状核变性检查结果是肝豆状核变性,医生说饭前一小时吃青霉胺,饭后吃硫酸锌片,但硫酸锌片找不到,我来自新疆的病人的父亲,希望你们帮我买此药
医生回答(1)
姜丽楠
山东齐鲁医院
问题分析:
肝豆状核变性?为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶
意见建议:
以驱铜药物为主,驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物,一是络合剂,能强力促进体内铜离子排出,如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等;二是阻止肠道对外源性铜的吸收,如锌剂、四硫钼酸盐。
2013-12-18