指导意见：肾小管性酸中毒（renaltubularacidosisRTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒（distalrenaltubularacidosisDRTA)又称经典型肾小管酸中毒Ⅱ型为近端肾小管酸中毒（prowimalrenaltubularacidosisPRTA).Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合又称混合型Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所引起的代谢性中毒和高血钾症每型探寻其病因又可分为原发性或继发性肾小管酸中毒治疗措施1.碱性药物由于远端肾小管排H+减少在体内潴留引起代谢性酸中毒而近端肾小管酸中毒时HCO3-重吸收功能障碍患儿碳酸氢盐的肾阈降低至17～20mmol/L以下（正常为25～26mmol/L小婴儿为22mmol/L）即使血浆HCO3-正常时由于肾阈降低滤液中的HCO3-大量从尿中排出引起酸中毒碱性药物的应用在于纠正酸中毒早期使用能使临床症状得以改善或完全消失常用制剂有2种：①碳酸氢钠和枸橼酸盐混合液碳酸氢钠可直接发挥作用急性或慢性酸中毒时均可采用Ⅰ型患儿碳酸氢盐丢失甚少只需中和体内酸性产物一般给予1～5mmol/(kg·d)；Ⅱ型肾小管酸中毒用碱性药物治疗除要中和体内潴留的酸性产物外还须补偿尿中丢失的碳酸氢盐故需较大剂量开始可用5～10mmol/(kg·d）静脉注射或口服治疗过程中需根据血碳酸氢盐或二氧化碳结合力及24h尿钙排出量调整剂量其中尿钙排泄量是指导治疗较敏感的指标应调整剂量使24h尿钙排泄量在2mg/kg以下炭酸氢钠剂量过大可产生腹胀嗳气等副作用②枸橼酸盐混合液：有2种制剂一种为枸橼酸钠枸橼酸钾各100g加水至1000ml每毫升含碱基2mmol另一种为枸橼酸钠100g枸橼酸140g加水至1000ml每毫升含钠1mmol剂量为1mmol/(kg·d)分4～5次口服2.钾盐补充肾小管酸中毒除高氯性酸中毒外由于远端肾小管肾单位H+排泌障碍H+-Na+交换减少竞争性的K+-Na+交换增加致使排钾过多造成低钾血症；近端肾小管由于NaHCO3的大量丢失血浆容量减少引起继发性醛固酮增多结果是NaCl重吸收增加代替丢失的NaHCO3而产生高氯血症酸中毒；吸钠排钾引起明显的低钾血症因此钾的补充十分重要当有明显低钾血症时应先补钾盐再纠正酸中毒以免诱发低力争上游危相常含有钾盐的枸橼酸盐合剂开始剂量2～4mmol/(kg·d)分3～4次口服患有近端肾小酸中毒者最大剂量为4～10mmol/(kg·d)方能维持正常血钾浓度治疗过程中根据病情及血钾浓度调整用量因氯化钾含有氯离子应慎用3.钙制剂应用慢性酸中毒可导致尿钙排出增加妨碍25（OH）D转变为1.25（OH）2D此外有些病人胃酸缺乏影响肠道对钙的吸收使血钙偏低低血钙可引起继发性甲状旁腺功能亢进增加磷廓清血中磷酸盐与钙离子降低则使骨质不能矿化形成枸偻不在纠正酸中毒过程中也可出现低钙血症甚至惊厥均需要补充钙剂严重低钙血症可静脉滴入10%葡萄糖酸钙每次0.5～1.0mg/kg或5～10mg/次加倍稀释后缓慢输注同时进行心脏监护心率低于60次/分时则停止注射以防发生心跳骤停必要时可间隔6～8h重复使用一般低钙可口服钙剂按15mg/kg钙离子补充4.维生素D治疗慢性酸中毒可影响维生素D及钙代谢特别在无端肾小管酸中毒并有明显佝偻病时需补充维生素D它可促进胃肠粘膜和肾小管对钙的吸收提高血钙浓度有利于骨的矿化可选用以下维生素D制剂；①普通维生素D2或D3剂量可自5000～10000U开始渐加量个别可高达10万U/d②25（OH）D50μg/d或双氢速变固醇0.1～0.2mg/d③1.25（OH）2D剂量为0.5～1.0μg/d可收到良好疗效治疗过程中必须密切监测血钙开始每周查1次以后可每月1次当血钙恢复正常佝偻病症状减轻时应减量以防发生高钙血症及维生素D中毒5.利尿剂对ⅠⅢ型病例可减少肾脏钙盐沉积；对重症Ⅱ型病例需大量使用碳酸氢盐时不仅可以提高碳酸氢盐的肾阈减少尿中丢失还可以减少碱性药物的用量；对Ⅳ型肾小管酸中毒同时使用利尿剂有助于纠正酸中毒和降低血钾浓度6.Ⅳ型肾小管酸中毒的治疗除按原则纠正酸中毒外由于其病理改变缺乏醛固酮或远端肾小管及集合管对醛固酮反应低下肾小管对NaHCO3的重吸收减少NaHCO3排出增多尿排酸、排钾、排铵减少致使H+及K+在体内潴留引起代谢性酸中毒和高钾血症故Ⅳ型患儿禁忌补钾Ⅳ型肾小管酸中毒常见于Addison病先天性肾上腺皮质增生症（又称肾上腺生殖器综合征）及肾发育不良等须补充糖皮质激素或盐皮质激素目前常用的糖皮质激素为氢化可的松剂量10～20mg/m2盐皮质激素多应用氟氢可的松剂量0.15mg/m2如肾小管酸中毒并有肾浓缩功能受损必须供给充分的水分每日大约2～5l/m2【预后】本症多数病例需要长期治疗甚至需终生治疗应定期门诊随访测定血的pH值碳酸氢盐浓度和尿钙排出量谨慎调整药物剂量其预后取决于早期诊断早期合理治疗和长期坚持规律性治疗若能早期合理治疗可预防严重肾钙化和肾功能不全预后较好若中断治疗代谢性酸中毒所致临床症状可复发则导致肾功能不全或衰竭预后不良