肝糖原累积症孩子现在就是偏瘦肚子比正常的孩子大一点...
2013-12-08
问题描述:(男 , 8岁)肝糖原累积症孩子现在就是偏瘦肚子比正常的孩子大一点不爱吃肉丙氨酸氨基转移酶高出5.6倍天门冬氨酸氨基转移酶高出3倍谷氨酰氨基转移酶高出1倍孩子现在8岁2008年查出是肝糖原累积但是我们不知道孩子属于那种型在哪个医院才能查出来孩子属于那种型
医生回答(1)
方梓琪
病情分析:
肝糖原累积症为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病同胞子女发生率明显增加肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等由于不同酶缺陷而分为1-6型肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致
意见建议:
预后未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤(或腺癌)的发生率高于正常人群少数患者可并发进行性肾小球硬化症自从应用上述饮食疗法以来已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状但更长期的追踪随访仍属必要
2013-12-08