你好；内膜弹力纤维增生症的病理改变.心脏扩大心内膜增厚呈乳白色或灰白色平滑而光亮.大多数病例中累及整个心脏但以左心室为主左心房及右心室次之.乳头肌腱索二尖瓣及主动脉瓣也可受累.心室壁可有附壁血栓形成.镜下增大有时可见间质有单核增生心肌细胞性纤维化.根据左室大小可分为二型：①扩张型左室轻度肥厚.此型最多见约占95%.②缩窄型：左室腔小发育差右房室扩大心肌增厚左右窒内膜均增厚.此型少见主要见于新生儿.【检查】(1)心电图：大部分病例以左室大为主.部分病例仅有ST-T改变于心力衰竭纠正后方出现左室大图形.1/3病人有左房大.部分病人可有传导阻滞和快速异位心律.(2)心音图：第12心音性质相似或第2心音亢进和/或分裂.多可记录到病理性第3心音.(3)心脏超声检查：1)扩张型EFE：左房室内径增大尤以左心室内径扩大为显著.少数病例也可有右室甚至右房内径增大.室壁活动幅度变小但各壁和室间隔均无增厚.左室舒张末期和收缩末期内径差变小.左室短轴缩短率和射血分数下降.少数病例可见左室内膜增厚回声增强.2)缩窄型EFE：血流动力学改变属限制型心肌病超声学检查也有很多类似之处.3)部分EFE病人可发现心腔内的血栓回声.(4)X线检查：1)扩张型EFE病人心胸比例(CTR)明显增大.心脏搏动多明显减弱而弥散.缩窄型EFE多出现左房右室增大在影像学上难以与二尖瓣狭窄相区别.2)双肺瘀血.约1/5的病例可出现左下肺不张.(5)心导管检查和心血管造影：左室舒张末压多超过1.07-1.60千帕.左房肺动脉楔压增高.1/4病人肺动脉压增高.左心室造影可见左心腔增大室壁较薄腔壁光滑提示左心以扩张为主.(6)心内膜心肌活检：这是目前唯一可行的生前做出病理诊断的方法.一般并不困难.但在婴幼儿技术上难度较大从治疗角度也无常规进行的必要.【诊断】(1)心衰：典型表现为平素健康的婴儿突然发生急性左心衰竭.多表现为伴有哮鸣的严重呼吸困难.约半数病人心力衰竭虽经抢救但难以逆转呈进行性加重于数日和数周内死亡.死亡病例多为6个月尤其是3个月内的小婴儿.心力衰竭发生越早病情也越严重治疗也越难奏效预后也越差.症状表现为：1.烦躁不安面色苍白出冷汗拒食.2.咳嗽气促发绀双肺可闻及水泡音或哮鸣音.3.脉搏细速心前区隆起心界扩大心音低钝少数病例心尖部可闻及2级以上收缩期杂音.4.肝大.(2)心律失常：20%至50%的病人可出现各种心律失常.传导阻滞和室性心动过速可诱发室颤是EFE猝死的重要原因.(3)栓塞：由于心腔内多有附壁血栓形成部分病例左室栓子脱落引起体循环栓塞性病变如：脑肾或肢体动脉栓塞.偶尔右房室栓子脱落栓塞肺动脉引起肺梗塞.【诊断依据】1.1岁内尤其是6个月以内发生充血性心力衷竭.心衰对毛地黄有效但易反复.2.心脏杂音较轻或无少数可在心尖部可闻及提示二尖瓣关闭不全的收缩期杂音.3.心脏X线检查示心影增大以左心为主可见肺静脉瘀血.透视下心影搏动减弱.4.心电图示左心室肥厚.常伴T波呈缺血型倒置.少数可有心律失常.5.超声心动图示左心室增大心内膜回声增粗左心室收缩幅度减小及顺应性下降.6.排除其他心血管疾病.【鉴别诊断】本病须与婴儿期出现心力衰竭无明显杂音及左室增大为主的心脏病鉴别：①急性病毒性心肌炎：有病毒感染的历史心电图表现以QRS波低电压Q-T新时期延长及ST-T改变为主；而心内膜弱力纤维增生症则为左室肥厚RV56电压高RV56倒置.有时需进行心内膜心肌活检方能区别.②左冠状动脉起源于肺动脉畸形因心肌缺血患儿极度烦躁不安哭闹心绞痛心电图常示前壁心肌梗塞之图型ⅠaVL及RV56导联ST段上升或降低及QS波型.③心型糖原原累积症：患儿肌力低下舌大心电图P-R间期常缩短骨骼骨活栓可资鉴别.④主动脉宿窄：下肢动脉搏动减弱或消失上肢血压升高脉搏增强可资鉴别.⑤扩张型心肌埠多见于2岁以上小儿.此外尚须与肺炎毛细支气管炎心包炎及心包积液相鉴别.特别应注意本症在临床上极易误诊为肺炎必须重视心脏检查从而引起早期诊断和治疗.胸部X线及超声心动图检查对本病的诊断非常重要.由于巨大心脏的左心缘贴近胸壁而误诊为胸腔积液或纵隔肿瘤应予警惕.【治疗措施】(1)内科治疗：1.控制心力衰竭.2.加强心肌营养.3.肾上腺糖皮质激素的应用.4.防治感染.主要疗法为控制心力衰竭.急性心力衰竭需静脉注射地高辛或西地兰快速洋地黄化并应长服用地高辛维持量可达2~3年或数年之外至心脏回缩至正常过早停药可导致病情恶化.近年加用开搏通长期口服对改善心功能有一定效果.危重病例加用多巴胺多巴酚丁胺速尿及皮质激素治疗.宜用抗生素控制肺部感染.考虑本病发病机制可能与免疫功能失调有关近年应用免疫抑制剂治疗主要用强地松每日每公斤体重1.5mg服用6-8周逐渐减量每隔2周将每日量减少2.5~1.25mg至每日2.5~5mg作为维持量至心电图正常X线胸片心脏接近正常逐渐停药疗程1~1.5年.(2)外科治疗：强心利尿等治疗不能防止瓣膜损害.对药物难以控制的因瓣膜返流造成的心力衰竭为挽救生命和避免二尖瓣和/或主动脉瓣关闭不全进一步引起不能逆转的心脏增大应考虑瓣膜换置术术后心功能可改善.对于心脏重度扩大射血分数严重降低及药物治疗反应差者考虑进行心脏移植术.