病情分析:你好本畸形的病因不详遗传、环境等因素与之有关但至今尚无动物模型供研究文献中已有多次家庭病例报告指导意见:考虑与基因有关再要孩子以前需要父母做基因检查目前孕后还可以做唐筛检查唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常才可以百分之百的排除唐氏征的可能