小儿苯丙酮尿症
2013-11-26
问题描述：（男 , 10岁）我家孩子出生47天，足月小样儿，在出生一月余抽取足跟血，现回报苯丙酮尿症可疑，结果是2.1，要求复查，请问这个问题严重不？怎么治疗？，，
医生回答(1)
孙萍
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主任医师
南昌大学第一附属医院
苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小，效果愈好
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2018-05-08