小脑扁桃体下疝畸形为后脑先天性发育异常是胚胎发育异常使延髓下段四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形生长发育慢生长激素有点缺乏还伴有脱发现象可能与此病没有直接关联
手术指征(1)有梗阻性脑积水或颅内压增高者(2)有明显神经症状者例如因脑于受压出现喉鸣、呼吸暂廷紫绀发作、角弓反张、Horner综合征、吞咽反射消失以及小脑功能障碍等2.手术目的手术治疗是为了解除枕大孔和上颈椎对小脑、延髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫以及在可能的范围内分离枕大孔和上颈髓的蛛网膜粘连解除神经症状和脑积水