指导意见：什么是肝豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性又称Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病由于铜在体内过度蓄积损害肝、脑等器官而致病什么原因引起肝豆状核变性(Wilson病)本病铜代谢障碍的具体表现有:血清总铜量和铜苎蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多肝脏排泄铜到胆汁的量减少尿铜排泄量增加许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病肝豆状核变性(Wilson病)有什么症状本病大多在10~25岁间出现症状男稍多于女同胞中常有同病患者一般病起缓渐临床表现多种多样主要症状为:一、神经系统症状:常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状以后逐渐加重并相继出现新的症状典型者以锥体外系症状为主表现为四肢肌张力强直性增高运动缓慢面具样脸语言低沉含糊流涎咀嚼和吞咽常有困难不自主动作以震颤最多见常在活动时明显严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等精神症状以情感不稳和智能障碍较多见严重者面无表情口常张开、智力衰退少数可有腱反射亢进和锥体束征有的可出现癫痫样发作二、肝脏症状:儿童期患者常以肝病为首发症状成人患者可追索到“肝炎”病史肝脏肿大质较硬而有触痛肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状脾脏肿大脾功亢进腹水食道静脉曲张破裂及肝昏迷等三、角膜色素环:角膜边缘可见宽约2~3mm左右的棕黄或绿褐色色素环用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积为本病重要体征一般于7岁之后可见四、肾脏损害:因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等五、溶血可与其它症状同时存在或单独发生由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血肝豆状核变性(Wilson病)需要做哪些检查1．血铜检查血清铜总量降低2．尿液检查尿铜排出量增高青霉胺负荷试验有助于诊断尤适于症状前期及早期病人的检出3．肝功能异常贫血白血球及血小板减少4．颅脑CT检查双侧豆状核区可见异常低密度影尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区大脑皮层和小脑可示萎缩性改变5．脑电图异常6．组织微量铜测定如何治疗一、低铜高蛋白饮食避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物二、使用剂驱钡:（一）D-青霉胺应长期服用每日20~30mg/kg分3~4次于饭前半小时口服（二）三乙基四胺对青霉胺有不良反应时可改服本药长期应用可致铁缺乏（三）二巯基丙醇（四）硫酸锌毒性较低可长期服用餐前半小时服200mg3/d与D青霉胺合用时两者至少相距2h服用以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合二、对症治疗:（一）保肝治疗多种维生素能量合剂等（二）针对锥体外系症状可选用安坦或东莨菪碱（三）如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法