我发现大哥家的小孙女智力发育和同年龄的人相比要比别...
2013-11-08
问题描述：（女 , 61岁）我发现大哥家的小孙女智力发育和同年龄的人相比要比别人差告诉大哥大哥就带着孩子去了医院医生检查说是患了嘧啶5′-核苷酸缺乏症什么是嘧啶5′-核苷酸缺乏症？（
医生回答(1)
郝歌
指导意见：
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine5′-nucleotidedeficiencyP5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病
2013-11-08