之前宝宝的身体一直很好的但前两天突然感觉宝宝有些呼...
2013-10-31
问题描述:(男 , 52岁)之前宝宝的身体一直很好的但前两天突然感觉宝宝有些呼吸困难而且咳嗽一直不能停止于是去了大医院检查医生说是小儿糖原贮积病Ⅱ型什么是小儿糖原贮积病Ⅱ型(
医生回答(1)
谢添龙
指导意见:
你好糖原贮积病Ⅱ型即酸性麦芽糖酶缺陷病属常染色体隐性遗传性疾病一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积其主要症状为心力衰竭和肌肉无力幼年时期即可死于心力衰竭
2013-10-31