肝豆状变性
2013-10-21
问题描述：（男 , 13岁）肝豆状变性铜蓝蛋白低于0.08，尿铜311，血铜34.，GPT50服青霉胺一天3片，体重41公斤，分早中晚吃，还是早晚两次服用，因为刚用药时有不良反应？长期服有副作用
医生回答(1)
肖新洋
山东齐鲁医院
病情分析：
豆状核变性又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾玻本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，
意见建议：
造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大
2013-10-21