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地贫基因分型:WS杂合突变的地中海贫血
问题描述:(女 , 19岁)地贫基因分型:WS杂合突变的地中海贫血1.检测到 a - 地贫缺失类型: 东南亚型基因缺失,3.7基因缺失,4.2基因2.检测到 a - 地贫突变类型:CS突变,QS突变,WS突变。3.检测到 β- 地贫突变类型:41-42M,17m,654m,71-72m,-28M,βEM,43M,14-15MIVSI-1M(G-T,G-A),IVSI-5M,-29M.CapM,IntM,27-28M,31m
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王相华

主任医师 山东省立医院
地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型,可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。
地贫临床表现地中海贫血的症状有哪些

王相华

主任医师 山东省立医院
地中海贫血是一种遗传性的疾病,主要是合成珠蛋白的异常造成的,由于有隐性的,纯合子和杂合子的表现不同,这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的,主要表现的就是溶血性贫血,发病的年龄比较早。
地中海贫血a地贫严重吗

王相华

主任医师 山东省立医院
地中海贫血a地贫严重,地中海贫血通常分为四种类型:α,β,γ,δ,其中β和α地中海贫血更常见,β地中海贫血:β地中海贫血(称为β地中海贫血)的发生主要是由于基因的点突变,少数是基因缺失,α地中海贫血:大多数地中海贫血(简称地中海贫血)是由于珠蛋白基因的丢失,少数基因点突变,药物治疗,治疗要注意休息和营养,积极预防感染。
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主治医师 六安市中医院
问题分析:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,按不同的辨证分型分别采用益肾健脾,意见建议:增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血 消瘤,兼清湿热等治法
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戚敬虎

主治医师 枣庄矿业集团中心医院
指导意见:您好,这种情况也就是α珠蛋白生成障碍性贫血;大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。是否严重,是需要看患者的贫血情况!
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杨艳梅

北京大学临床医院
问题分析:地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,是常染色体不完全显性遗传性疾病。意见建议:本病尚无特效的治疗方法,西医一般给以维生素治疗,重型者要定期输血,脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。-
地中海贫血基因分型(不包含a地贫点...

倪仲举

山东齐鲁医院
指导意见:你好,你的情况可选择驴胶补血颗粒就可以的, 常见的补血食品有黑豆,发菜,胡萝卜,面筋,菠菜,金针菜,龙眼肉等,补血饮食有炒猪肝npm ,猪肝红枣羹,姜枣红糖水,山楂桂枝红糖汤,姜汁薏苡仁粥,黑木耳红枣饮料等.可适当选用
地贫基因分型:WS杂合突变的地中海贫血

王庆阳

医师 山东省冠县甘屯乡社区医院
意见建议:你好,检查结果应该是存在地贫,属于一种遗传疾病。目前缺少特效治疗方法,可以应用补血药物缓解症状
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付婷

定州市东留春乡卫生院
病情分析: 根据你的情况考虑积极选择试管的情况较好的,同时加强营养即可,配合多食新鲜的水果蔬菜较好,最好是避免劳累的情况即可,同时检查卵泡的发育情况是否正常较好,注意休息的
地中海贫血1基因(SEA)基因缺失,a-地贫1基因杂合子(...

温鹤慈

贺营卫生院
指导意见:你好 地中海性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼禀赋薄弱,阳不生阴 ,精血匮 乏,水谷不能 克消,一般可通过阴阳双补、补气养血来治疗。
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刘银平

北塘瞳乡公村卫生室
问题分析:地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性疾病其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常意见建议:注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E
地贫基因分型:WS杂合突变的地中海贫血

任立存

威县贺营乡赵庄卫生室
指导意见:地中海性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼禀赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,一般可通过阴阳双补、补气养血来治疗。
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李万龙

医师 桑植县中医院
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郭同山

南和县医院
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余国伟

中信惠州医院
指导意见:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。