孩子到了医院，常规进行血、尿检查，肝、肾功能检测和甲状腺激素水平检测，女孩要做核型分析。其次需对左手腕掌指进行X线照片，以测算骨龄，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度和生长潜力。如有需要还要抽血检测生长激素、生长因子等的水平。此外，如考虑为生长激素缺乏性身材矮小，需做生长激素激发试验才能诊断。矮小儿童都要进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性