遗传性球形红细胞增多症系常染色体显性遗传，有8号染色体短臂缺失。患者红细胸膜骨胆蛋白如血影蛋白，锚连膜蛋白，带3蛋白等有异常，红细胞膜通透性增加，引起被动性钠盐加速流入细胞内，凹盘形细胞增厚，表面积减少接近球形。血液通过脾索时，变形性和柔韧性减退的红细胞大量阻留在氧，糖和PH较低的脾索内，易被破坏溶血。脾切除对本病有显著疗效。
此病也有一部分病人是阴性遗传或基因突变引起，所以不一定百分百的你孩子都患病，但这种几率还是比较大的。要慎重考虑