铜蓝蛋白0.138，尿铜正常，无k-f环。请问是不是肝豆状.
2013-08-09
问题描述：（男 , 19岁）铜蓝蛋白0.138，尿铜正常，无k-f环。请问是不是肝豆状核变性？已检查，无乙肝想确诊，好做准备
医生回答(1)
王亮
泰山医学院
病情分析：
你好，肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
意见建议：
本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。可以口服药物，也可以手术。
2013-08-09