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a-地中海贫血1基因与2基因未检测到缺失,17种突变结果为基
问题描述:(男 , 10岁)a-地中海贫血1基因与2基因未检测到缺失,17种突变结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子,是地贫吗
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王相华

主任医师 山东省立医院
地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型,可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。
地贫临床表现地中海贫血的症状有哪些

王相华

主任医师 山东省立医院
地中海贫血是一种遗传性的疾病,主要是合成珠蛋白的异常造成的,由于有隐性的,纯合子和杂合子的表现不同,这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的,主要表现的就是溶血性贫血,发病的年龄比较早。
地中海贫血a地贫严重吗

王相华

主任医师 山东省立医院
地中海贫血a地贫严重,地中海贫血通常分为四种类型:α,β,γ,δ,其中β和α地中海贫血更常见,β地中海贫血:β地中海贫血(称为β地中海贫血)的发生主要是由于基因的点突变,少数是基因缺失,α地中海贫血:大多数地中海贫血(简称地中海贫血)是由于珠蛋白基因的丢失,少数基因点突变,药物治疗,治疗要注意休息和营养,积极预防感染。
a-地中海贫血1基因(SEA)基因缺失,a-地贫1基因杂合子(-...

赵峰

主治医师 六安市中医院
问题分析:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,按不同的辨证分型分别采用益肾健脾,意见建议:增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血 消瘤,兼清湿热等治法
a一地中海贫血丨基因(SEA)基因缺失,a地贫1基因杂合子(一一/...

戚敬虎

主治医师 枣庄矿业集团中心医院
指导意见:您好,这种情况也就是α珠蛋白生成障碍性贫血;大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。是否严重,是需要看患者的贫血情况!
a-地中海贫血1基因与2基因未检测到缺失,17种突变结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子,是地贫吗

王月侠

医师 廊坊中医院
病情分析: 您好,您的这个检查结果首先考虑地中海贫血的可能性比较大。主要是基因突变导致的。意见建议:目前医学界对这种贫血还没有什么好的治疗方法,孩子现在这么小。希望到专业的血液科再复查一下确诊。
男方地贫基因检测结果为:检出a4.2缺失型a地中海贫血2...

李记妹

医师 广东省中西结合医院
指导意见:您好,根据您提供的情况,地中海贫血是遗传病,不可预防的,估计您是轻型地中海贫血患者,您丈夫也是轻型地中海贫血患者,那么就有四份之一机会生出重型地中海贫血宝宝,二分之一生出轻型地中海贫血宝宝,四份之一机会生出正常宝宝。如果夫妻都有地中海贫血,可通过抽脐带血监测宝宝是否得地中海贫血。所以他们的胎儿是有必要做羊水穿刺,排除重型地贫的。以上意见及建议仅供参考,希望对您有帮助。
我做地贫基因检测,a-地中海贫血1基因(SEA)检测基因...

丘燕燕

湖北省中医院
病情分析: 您好,按照基因检测结果,您属于地贫。意见建议:建议您在正规医院做治疗
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付婷

定州市东留春乡卫生院
病情分析: 根据你的情况考虑积极选择试管的情况较好的,同时加强营养即可,配合多食新鲜的水果蔬菜较好,最好是避免劳累的情况即可,同时检查卵泡的发育情况是否正常较好,注意休息的
地中海贫血1基因(SEA)基因缺失,a-地贫1基因杂合子(...

温鹤慈

贺营卫生院
指导意见:你好 地中海性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼禀赋薄弱,阳不生阴 ,精血匮 乏,水谷不能 克消,一般可通过阴阳双补、补气养血来治疗。
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赵跃成

梨园屯卫生院
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刘银平

北塘瞳乡公村卫生室
问题分析:地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性疾病其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常意见建议:注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E
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李静

长沙医学院
病情分析: 你好,你的情况可能是贫血引起,贫血常见的症状有头晕乏力、心慌气短、食欲不振、皮肤粘膜苍白、指甲扁平等,建议在医师的详细检查后,在用药治疗。意见建议:建议饮食要规律、营养要全面,避免挑食。贫血的情况可以用速立菲和维生素C片,多吃含铁的食物,如鱼、肉、肝、禽、动物的血液制品等。要在医生的指导下使用。
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郭同山

南和县医院
问题分析:贫血治疗首先找到原因针对原因进行治疗,另外建议多吃瘦肉和猪肝,蛋黄,牛奶,鱼虾,祝你健康了意见建议:贝类,大豆,豆腐和血补充铁和蛋白质和多吃蔬菜和水果补充维生素c促进铁的吸收.严重贫血需要输血治疗.
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王亮

泰山医学院
病情分析: 您好可能由贫血、低血压病、甲状腺功能减退、内分泌失调而导致,首先建议上医院进行全面检查排除器质性病变的可能。意见建议:在保暖的同时,注意多去户外活动,多参加体育锻炼,注意休息,每天早晨起来去室外活动30分钟,坚持经常,会有很大改善,平时多喝热的红糖姜水