血清铜只有正常值的五十分之一,铜蓝蛋白也非常低,肝...
2013-06-14
问题描述:(男 , 20岁)血清铜只有正常值的五十分之一,铜蓝蛋白也非常低,肝肾功能检查无异常,眼科检查无KF环。现在感觉浑身软,心里慌,武汉同济检查无法确诊。
医生回答(1)
魏凯凯
浙江省舟山市普陀人民医院
病情分析:
您好,您说的是干豆状核变性么?这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点的疾病.
意见建议:
根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变,血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。如果怀疑此病而症状不明显,应争取肝脏穿刺做肝铜检测。
2013-06-17