我有两个儿子，大的婴儿时期就发现了结节性硬化，现在...
2013-05-12
问题描述：（男 , 5岁）我有两个儿子，大的婴儿时期就发现了结节性硬化，现在13岁了，小儿子现在5岁了目前还没有发现有结节性硬化症的表现。现在很担心。目前做那些检查能检查出来他没有被遗传
医生回答(1)
姜丽楠
山东齐鲁医院
病情分析：
结节性硬化多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷
意见建议：
1.控制癫痫发作参见癫痫治疗对高幅失节律的脑复康中药蒲参益智胶囊 3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节
2013-05-12