病情分析： 【概述】成骨不全又称脆骨症。原发性骨脆症及骨膜发育不良等。
意见建议：其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。蓝巩膜脆骨证医学上名之为蓝色巩膜。正常初生儿巩膜发育不成熟，呈淡蓝色，只有在生后3年，巩膜仍持续为蓝色时才诊断蓝色巩膜，呈常显性遗传。可以要小孩，但在要小孩前建议做染色体等检查。