平时身体无疾病症状，有高血压病，轻微撞击皮肤就经常...
2013-03-17
问题描述：（女 , 28岁）平时身体无疾病症状，有高血压病，轻微撞击皮肤就经常会有瘀血，在今年春季体检时发现肝脾肿大的厉害，建议要住院进行检查。10月20号住院检查为血小板低下，血小板CD41IGG为阳性，RH血性也为阳性。骨髓检验后得出结论为高雪病。无麻烦了、请医生们帮忙解答我的问题、
医生回答(1)
关春英
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巨鹿县小里村门诊部
病情分析：
高雪氏病又称葡糖脑苷脂沉积病,是因β－葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖
意见建议：
由于不同组织中酶活性不同可有不同临床类型。彻底治疗有待基因治疗或骨髓移植植入含有β-葡萄糖脑苷酶的细胞，
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2013-03-17