村上有个小伙,得了第七型糖原累积病,表现为运动后肌...
2013-03-04
问题描述:(女 , 26岁)村上有个小伙,得了第七型糖原累积病,表现为运动后肌肉酸痛,痉挛,伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短,并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血。怎么治疗第七型糖原累积病?
医生回答(1)
王庆文
副主任护师
嘉荫县人民医院
病情分析:
由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致,磷酸果糖有两种不同基因形式,一是肌肉中的,另一种是红细胞中的。本病症状似第五型,临床上呈运动后肌肉酸痛,痉挛,伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短,并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血,诊断方法同第五型,亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶缺乏。亦属常染色体隐性遗传。
意见建议:
属常染色体隐性遗传,第七型糖原累积病病因不明,无特效疗法。
2013-03-04