你好;我儿子在11年被确准cpeo,但在12年7月份做了头颅
2013-01-21
问题描述:(男 , 12岁)你好;我儿子在11年被确准cpeo,但在12年7月份做了头颅磁共振扫描3.0t,结果“两侧顶叶少许白质信号异常,mrs右枕叶可见乳酸峰”这是否已确定为线粒体脑肌病呢?
医生回答(1)
张强
医师
万全县孔家庄中心卫生院
病情分析:
线粒体DNA单缺失通常造成三种不同的疾病:CPEO,线粒体脑肌病(也称凯塞综合症,或KSS综合症,Kearns-Sayre
syndrome),和皮尔逊综合症。皮尔逊综合症会导致婴儿期的严重贫血和胰腺功能不全。线粒体脑肌病是一种涉及人体多个系统的疾病,包括三个要素:1)20岁前出现症
状;2)进行性眼外肌麻痹并伴有下垂;3)色素性视网膜病变。此外,线粒体脑肌病患者至少会出现以下症状之一:共济失调,脑脊液蛋白升高,或心脏传导阻塞
conduction
。CPEO是一种单纯的眼外肌疾病,但是也会影响到其他肌肉,如脸部,口咽部,和四肢。所以,患者通常会有合眼困难,吞咽费劲,说话带鼻音,
四肢肌肉无力等症状。
一般情况下,CPEO是一种缓慢的渐进型疾病。患者通常只是眼外肌无力,从而影响外观形象。有时,CPEO会造成复视,或者眼睑的严重下垂,从而
损害视力。
意见建议:
具体的情况您还是详细的问问专科医生。
2013-01-21