小孩得了粘多糖病，身材矮小、头大、面容丑陋，两眼间...
2013-01-20
问题描述：（男 , 32岁）小孩得了粘多糖病，身材矮小、头大、面容丑陋，两眼间距增宽，塌鼻梁、唇外翻、舌伸出，表情迟钝，角膜混浊，智力低下，脊柱后突，腹膨隆，尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素显著增加。怎么治疗粘多糖病？
医生回答(1)
刘鹏
医师
河北任丘惠民医院
病情分析：
迄今尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿
意见建议：
酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。
2013-01-20