邻居家孩子最近出现消化不良症状，经检查说肝脾肿大，...
2012-12-24
问题描述：（女 , 31岁）邻居家孩子最近出现消化不良症状，经检查说肝脾肿大，贫血，神经方面出现意识障碍斜视，颈强直，角弓反张，牙关紧闭，咽下困难。喉喘鸣。四肢呈剪刀交叉。这是高雪病吗？怎么治呢？
医生回答(1)
李洪托
医生会员
河北广宗县医院
病情分析：
你好,建议医院确诊,高雪病又名脑苷脂，病是脑脂质沉积病中最常见的一种
意见建议：
为常染色体隐性遗传。由于葡萄糖苷酶缺乏所致。主要侵犯肝、脾、淋巴结、肺及骨髓等单核巨噬细胞系统，在其细胞中可找到高雪细胞。治疗上贫血严重可输血。慢性成人型应预防骨折。有脾功能亢进者可考虑脾切除术。
2012-12-24