六岁女孩,自三岁查出,到现在胆固醇(总胆固醇、高密...
2012-12-20
问题描述:(男 , 32岁)六岁女孩,自三岁查出,到现在胆固醇(总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)一直高。血筛查结果为:丙二酰肉碱、羟戊酰肉碱、戊烯酰肉碱、辛酰肉碱、癸烯肉碱、癸酰肉碱、十二酰肉碱、十四烯酰肉碱、缬氨酸、亮氨酸、天冬氨酸、组氨酸、脯氨酸、苏氨酸、谷氨酸碱浓度高于正常。其他酰基氨酸和氨基酸浓度均在正常范围内。血浆纸片中C26:0/C22:0降低,C24:0/22:0增高。
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