小儿遗传性痉挛性截瘫
2012-12-12
问题描述：（男 , 2岁）朋友的家人最近得了一种病，叫遗传性痉挛性截瘫，请问这是一种什么病，这种病产生的原因是什么，有什么症状，有没有什么有效的治疗方法小儿遗传性痉挛性截瘫
医生回答(1)
高嗣远
你好，HSP的诊断主要基于临床症状体征，阳性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鉴别诊断很重要，特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前，基因诊断已成为可能，但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测。肌活检有助于 HSP-7型的诊断。希望对你有帮助。
2012-12-12