叔叔是天生的马凡氏综合症,爷爷奶奶爸爸都正常,我有...
2012-12-09
问题描述:(男 , 20岁)叔叔是天生的马凡氏综合症,爷爷奶奶爸爸都正常,我有携带这种基因可能吗?
医生回答(1)
李媛
医师
邯郸市第二医院
病情分析:
马凡氏综合征临床表现:
1、骨骼肌肉系统
主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
意见建议:
是一种先天性遗传性结缔组织病,此病为显性遗传病,患者下一代有百分之五十机会患上此病。你父亲正常的话,你得这个病的几率不大。
2012-12-09