肝豆状核变性属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，肝豆治疗需低铜饮食，长期驱铜治疗，如果有肝、脑等脏器损害还要进行相应治疗，本病目前不能根治，但是通过规范地治疗可以长期缓解，获得正常人的生活、学习、工作能力以及正常的寿命。