本病仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少、排列不规整，致骨化障碍。本病男女均可发病，约50%系家族性发病。一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。故本病 不能治愈，只能根据病人出现的症状对症治疗，如消除或减轻疼痛、改善关节功能等。