这是希特林蛋白缺乏症吗?
2012-10-18
问题描述:(女 , 22岁)这是希特林蛋白缺乏症吗?(突发意识障碍、精神错乱实验室检查有肝功能损害及高氨血症,肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降病情描述(发病时间、主要症状等):这是希特林蛋白缺乏症吗?(突发意识障碍、精神错乱实验室检查有肝功能损害及高氨血症,肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降。,最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高,可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高 请问怎么样可以防治这个疾病?)
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