这是希特林蛋白缺乏症吗？
2012-10-18
问题描述：（男 , 11岁）突发意识障碍、精神错乱实验室检查有肝功能损害及高氨血症，肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降。，最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝，此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高，可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高 请问怎么样可以防治这个疾病？
医生回答(1)
范哲一
对于NICCD患儿，饮食方面给予高蛋白高脂低碳水化合物饮食，有研究表明，不应限制或纠正其嗜食富含高脂高蛋白而厌食谷类的饮食倾向[6,22]。饮食中成分比例由于存在血半乳糖及短链、长链酰基肉碱增高，无乳糖奶粉、富含中链脂酰肉碱的配方奶被广泛应用于改善症状，苯巴比妥和熊脱氧胆酸用于黄疸对症处理，
2012-10-18
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