我是丙酮酸激酶缺乏症吗
2012-08-31
问题描述:(男 , 19岁)医生您好 最近学校体检报告单出来了 说我是丙酸铜激酶缺乏 我挺郁闷的 我年纪轻轻的 怎么会这样啊 同学们看我眼神都不对 我这是这病吗 这病都是有 那些症状啊 我看我是符合吗 谢谢医生 我最近压力还是很大 谢谢我想问一下这病有哪些症状啊 ?
医生回答(1)
唐诗曼
患者您好:主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一,可以是严重的新生儿黄疸,少数患者直到成年或年老才发现贫血,还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现。但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期,不像G-6-PD缺乏的患者,PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大。
2012-08-31