新生儿苯丙氨酸与酪氨酸比值增高怎么治疗？出生后七天...
2012-07-28
问题描述：（女 , 10天）新生儿苯丙氨酸与酪氨酸比值增高怎么治疗？出生后七天做了遗传代谢病筛查结果是苯丙氨酸2.37
医生回答(1)
胡培安
河北贺营医院
病情分析： 苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄 特殊饮食治疗 愈小，效果愈好
2012-07-28