苯丙酮尿症有哪些症状?小儿该如何治,能治愈吗?
2012-02-14
问题描述：（男 , ---）苯丙酮尿症有哪些症状?小儿该如何治,能治愈吗?
医生回答(1)
殷冬生
主治医师
无锡市精神卫生中心
病情分析：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
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2012-05-22