原发性骨髓纤维化症为原因不明的骨髓弥漫性纤维增生症，常伴有髓外造血（或称髓外化生），主要在脾、其次在肝、淋巴结等。脾显著增大，幼粒-幼红细胞性贫血，出现泪滴形红细胞，以及不同程度的骨质硬化，骨髓常干抽，骨髓活检证实纤维组织增生是其特点。