问题描述：（女 , 23岁）主要症状有：发热、手脚易麻木、大便不成形、容易腹胀、牙齿偶有出血，心窝抽触。发病时间及原因：脾肿大有十年了，期间有过二次呕血，2010年12月再次呕血，目前有脾功能亢进，全血细胞减少，胃底静脉曲张（重度），门静脉高压，门脉主干多发血栓。治疗情况：能确定是什么病吗吗？JAK2基因V617F突变定性检测报告单样本JAK2基因V617F突变型 阴性样本内对照 阳性阳性质控JAK2基因V617F突变型 阳性阳性质控内对照 阳性空白对照 阴性结果解释: 骨髓增殖性疾病(MPD)包括真性红细胞增多症(PV),原发性血小板增多症(ET)和物发性骨髓纤维化(IMF)等多种恶性克隆性血液疾病.MPD患者中JAK2基因1849>T(V617F)发生率非常高,约80%的PV,以及50%的ET和IMF患者含有该突变.本检测可以用于骨髓增殖性疾病的鉴别诊断,区别反应性血细胞增多以及其它严性血液疾病.本检测应用等位基因特异PCR方法,检测灵敏度约为3%的细胞有杂合子突变,阴性结果不能排除JAK2基因V617F突变,也不能排除患者为PV ET IMF的诊断.CD55 CD59报告 细胞活力百分比:98% 获得细胞数:20000结果：CD55粒细胞缺失百分比 18.26%CD59粒细胞缺失百分比 28.27%CD55红细胞缺失百分比 2.65% CD59红细胞缺失百分比 1.00%结论: CD55 CD59表达缺失的料细胞百分比均大于正常范围;CD55 CD59表达缺失的红细胞百分比均在正常范围内.注:粒细胞比较少,粒细胞结果仅供参考.血液骨髓细胞形态学检查报告特征描述：骨髓有核细胞增生明显活跃。粒系增生活跃，41.5占%，以中、晚幼粒及成熟阶段粒细胞为主，中阶段细胞形态大致正常。红系增生明显活跃，占46.5%，以中、晚细红阶段细胞为主，部分晚期幼红细胞呈胞浆血红蛋白化不足现象，部分成熟红细胞形态呈大小不等，部分中心淡染区扩大。淋巴细胞占9%，形态大致正常。全片见巨核细胞41个∕2.5╳3.0CM，以过渡阶段巨核细胞为主（约占80%），血小板散在可见。外铁：（-）内铁：0%血片：大致正常。IDA伴巨系成熟曲线左移骨髓象。影像学检查报告单检查方法：腹部增强片示：肝脏轮廓尚光整，左叶小，增强后肝内未见异常强化灶，胆囊不大，壁稍厚，脾脏明显增大伴多发斑条状钙化灶，增强后脾脏不均匀强化，延迟后密度趋均匀；门脉主干增宽，脾静脉、肠系膜上静脉汇入门脉后，逐见门脉主干增宽伴低密度附壁血栓形成，最大横径约1.8CM，血栓未见强化，相应管壁见点状钙化，肝门部门脉主干也可小血检；食管下段、胃底、脾门区及肝门部可见迂曲增粗的血管影；肝静脉及下腔静脉肝段未见狭窄及闭塞；胰腺、双肾形态密度未见异常；后腹膜见小淋巴结。腹腔内未见明确积液征象。印象：上腹部平扫+增强1、门脉主干多发血栓，以脾静、肠系膜上静脉汇入门脉后段显著；2、脾肿大伴多发钙化，门脉高压；CTPV。胃镜诊断：食道静脉曲张（重度）胃底静脉曲张门脉高压性胃病。血液hs CRP 0.4NANo 阴性抗心磷脂抗体 2.3红细胞渗透脆性初溶 0.42 全溶 0.30铁蛋白 25IRF 3.5LFR 96.5网织红细胞百分比 1.3总胆红素 18.0直接胆红素 8.7间接胆红素 9.0总胆汁酸 10.4总蛋白 76.6白蛋白 45．5球蛋白 31.0白球比 1.5前白蛋白 189丙氨酸氨基转移酶 18.8门冬氨酸氨基转移 18.9AST同工酶 2G谷氨酰转移酶 16.0碱性磷酸酶 52a-岩藻糖苷酶 11腺苷脱氨酶 9乳酸脱氢酶 133乙型肝炎表面抗原 阴性乙型肝炎表面抗体 阴性乙型肝炎E抗原 阴性乙型肝炎E抗体 阴性乙型肝炎核心抗体 阴性高效液相HPLC HbA:96.4%; HbA2:3.3%；HbF：0.3%红细胞PK活性 33.1红细胞包涵体检查 阴性（-）网织红细胞计数 2．3红细胞G6PD活性 7.90Coombs试验 阴性（-）Coombs-lgG 阴性（-）CoombsC3d 阴性（-） 异丙醇试验 阴性（-）Hams试验 阴性（-）血涂片描述 红细胞大小不均，偏小，中央淡染区扩大，可见椭圆形红细胞。同型半胱氨酸 8.40APTT 41.4PT 16.3INR 1.39TT 22.50Fg 1.8抗凝血酶Ⅲ活性 76蛋白C活性 51蛋白S活性 79纤维蛋白降解产物 3.7D-二聚体定量 0.14白细胞计数（已复） 1.5中性粒细胞 76.9淋巴细胞 14.8单核细胞 7.7嗜酸性粒细胞 0.6嗜碱性粒细胞 0.0中性粒细胞 1.14淋巴细胞 0.22嗜酸性粒细胞 0.01嗜碱性粒细胞 0.00单核细胞 0.11红细胞计数 3.89血红蛋白 87红细胞比容 0.276平均红细胞体积 70.9平均血红蛋白量 22.4平均血红蛋白浓度 315红细胞分布宽度 29.1血小板计数（已复） 21血小板平均体积 7.6